Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в программе ЭКО+ИКСИ

Проведение ПГД у женщин старшего репродуктивного возраста не только не улучшает, но и снижает результативность эко. (N Engl J Med. 2007 Jul 5;357(1):9-17. Epub 2007 Jul 4. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening. Mastenbroek S, Twisk M, van Echten-Arends J, Sikkema-Raddatz B, Korevaar JC, Verhoeve HR, Vogel NE, Arts EG, de Vries JW, Bossuyt PM, Buys CH, Heineman MJ, Repping S, van der Veen F.) Генетический доимплантационный скрининг не увеличивал, а значительно уменьшал частоты наступления беременностей и родов после ЭКО у женщинах старшего репродуктивного возраста.

(Cochrane Database Syst Rev. 2006 Jan 25;(1):CD005291. Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection. Twisk M, Mastenbroek S, van Wely M, Heineman MJ, Van der Veen F, Repping S. Academic Medical Center, Center for Reproductive Medicine, Meibergdreef 9 (H4-205), Amsterdam, Netherlands, 1105 AZ. [ Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) Должны быть проведены должным образом организованные рандомизированные исследования. До проведения таких исследований PGS (доимплпнтационный генетический скрининг) не может использоваться как рутинная процедура.

Т.е это исследование не может предлагаться как рутинная процедура в старшей возрастной группе.

1. При проведении этого исследования обычно исследуется один-два бластомера (клетки) изъятые у эмбриона для исследования. Т.е будет получена информация именно об этом бластомере, который исследовался, но не об ЭМБРИОНЕ (т.к. зная о мозаицизме мы понимаем, что оставшиеся клетки могут нести другой хромосомный набор).
2. Исследуются обычно количественные изменения по наиболее часто встречающимся парам (далеко не всем. ) хромосом. Т.е. отсутствие количественных отклонений по исследуемым парам хромосом не исключает их наличия по оставшимся хромосомам.
3. "Человеческий фактор"
4. Травматизация эмбриона. Несмотря на утверждения отдельных специалистов о безобидности метода его имплантационная способность снижается.

Уважаемая Марго, вмешиваясь в вашу переписку, чувствую себя не очень комфортно, но. во-первых, если бы вы хотели скрыть ваш вопрос от других, вы бы отправили личное сообщение. А во-вторых, истина дороже.

На все приведенные цитаты можно ответить десятками прямо противоположного содержания. Причем статьями авторов, имеющих несопоставимо больший опыт ПГД. Как правило, цитаты подбираются под свою точку зрения, а она, в свою очередь, формируется собственным опытом.

Теперь по существу: ПГД используют для диагностики хромосомных и генных аномалий. В случаях, когда ПГД предлагают женщинам старшей возрастной группы, ее цель - выявление хромосомной патологии, частота которой увеливается с возрастом, и выбраковка больных эмбрионов. Перенос только хромосомно здоровых эмбрионов приводит к повышению частоты наступления беременности и, главное, исключает рождение детей с наиболее распространенными хромосомными аномалиями (см. ниже).

О мозаицизме. Хромосомные аномалии складываются из нескольких источников: нарушения материнского мейоза, нарушения отцовского мейоза, нарушения на стадии оплодотворения и нарушения в дроблении эмбриона. Так вот, 95% всех хромомных аномалий приходится на долю материнского мейоза, то есть происходят еще на стадии созревания яйцеклетки, остальные три источника аномалий дают в сумме только 5%.Именно поэтому, материнский возраст так важен - чем он больше, тем чаще встречаются аномалии. Но это же позволило разработать и метод профилактики ошибок, связанных с мозаицизмом: биопсия и генетический анализ 1-го и 2-го полярных телец позволяют исключить 95% ошибок ПГД. Последующий этап - биопсия бластомера добавляет к этому еще 3%. Таким образом, у 98% эмбрионов проблема мозаицизма решается путем биопсии полярных телец плюс биопсия бластомеров. Теоретически можно допустить, что из 2% клеток, в которых невозможно проверить хромосомный набор, имеются и дефектные. Но вероятность этого очень низка. Приведу статистику Чикагского института репродуктивной генетики - лидера в области ПГД: на 5000 случаев хромосомной диагностики ни одной ошибки!

Да, это так. Но 92-95% хромосомных заболеваний приходится на те, что исключаются путем исследования стандартного набора из 5-8 хромосом.

Лишь в неумелых руках. Трудно говорить о собственной сравнительной статистике, поскольку обычных переносов мы сделали тысячи, а после ПГД - десятки, но на сегодняшний день у нас нет, как и у ведущих специалистов по ПГД в мире, никакой разницы в частоте наступления беременности на перенос эмбриона.

В продолжение ваших вопросов по самой процедуре: о какой подготовке эндометрия вы говорите? Вам назначили прогинову перед переносом, и утрожестан - это и есть подготовка эндометрия. Прогинова способствует росту эндомтерия, а гестагены - его, так называемой, прегравидной трансформации, т.е. подготовке клеток к имплантации эмбрионов.

В заключение еще раз прошу меня извинить за вторжение в разговор и желаю успеха, который в значительной степени зависит от вашего доверия вашим докторам.

Здравствуйте, уважаемый Борис Александрович! К сожалению первая попытка ЭКО+ИКСИ получилась неудачной. Перенесли 2-х бластоцист (правда один был на стадии кавитации, доктор сказал, ЧТО НА НЕСКОЛЬКО ЧАСОВ ОТСТАЕТ ОТ СТАДИИ БЛАСТОЦИСТА). Все оставшиеся эмбрионы продолжали развиваться и делиться, но для КРИО были непригодны, вобщем замораживать было нечего. На 14 ДПП ХГЧ -1,2, Порогестерон-57. Имплантации не было. После отмены поддержки на третий день началась менструация. Оченгь скудная, даже скуднее, чем обычно, продолдительностью всего 1,5 дня. На следующей консультации доктор сказал, что 99% причина отсутствия имплантации в возрасте яйцеклетки. Предложили слудующую попытку провести с помощью Донорских ооцитов. Мы с мужем немного были ошарашены этим предложением, потому что на стимуляцию яичники ответили для моего возраста хорошо, оплодотворилось более 50% яйцеклеток (из 10-ти, 7 штук), все продолжали делиться до 5-х суток, и ни один не замер в развитии. К сожалению другой информацией о качестве эмбрионов я не располагаю.

Мне было предложено спустя 3 месяца попробовать с Донорскими ооцитами, при этом никакого обследования вообще не назначили. Я настояла на дополнительных обследованиях, в частности обследования эндометрия. Была назначена Аспирационная биопсия эндометрия с гистологией на 7-12 ДЦ, спустя 3 месяца после неудачной попытки ЭКО, со слов доктора: за это время гармональный фон придет в норму, и результат будет наиболее правдивым. Кроме того я попросила исследовать свойства крови, влияющие на имплантационный механизм. Мне было предложено молекулярно-генетическое исследование на 13 различных Мутаций генов, Люпус-тест (скрининговый) и Антифосфолидные антитела. (Показатели Гемостаза, со слов доктора, у меня в норме). Чтобы не терять зря время-обратилась к гирудотерапевту-гинекологу. Ставим пиявок вагинально, и учитывая что у меня блок обеих труб в проксимальном разделе-уколы Лонгидаза №10(каждые 3 дня). Правда в то, что трубы откроются особой надежды нет. Но попробовать все же решили. Тем более что спермограмма небезнадежная. У меня закрались сомнения, что эмбриология в моей клинике не на должном уровне. Ведь в Европе например очень широко используется ЭКО для возрастных пациентов. И результаты есть. А в нашей клинике статистика такова: За 6 лет работы моего врача в этой клинике-у этого врача получилась всего ОДНА беременность у женщины старше 40 лет с собственными ооцитами. К сожалению этой статистики до программы мне не озвучили. Я бы задумалась.

В связи с этим у меня возникли вопросы: 1. Действительно ли здесь имеет место быть мой возраст, несмотря на то что все прошло нормально, и стимуляция, и эмбрионы получились хорошие? 2. Правильно ли назначена схема дополнительного обследования? ?(АБЭ, Люпус-тест, АФА и мутации 13 генов). Что Вы думаете о АБЭ на 7-12 дц? Будет ли что взять нагистологию? Ведь у меня и так эндометрий не "пышный", и менструальгные кровотечения скудные. 3. Что бы Вы еще добавили к вышеперечисленному или отменили за ненадобностью и неинформативностью? Прошу Вас, выразить Ваше авторитетное мнение. Заранее благодарна за Ваши ответы. С уважением.