Крошка с I-клеточной болезнью

Восхитительная девочка Уиллоу Рей Портер стала жертвой заболевания, встречающегося у одного из миллиона. Состояние негативно влияет на ее дыхание, сердце, пищеварение, суставы и может привести к преждевременной смерти. Во всем мире зафиксировано всего 72 пациента с I-клеточной болезнью.

Уиллоу Рей Портер фотография

Мать Уиллоу, 23-летняя Кэти Хэнсон, из Сиэтла в Вашингтоне (Seattle, Washington), называет свое дитя 'спасителем', поскольку врачи обнаружили у женщины рак шейки матки во время УЗИ плода.

Врачи советовали Хэнсон сделать аборт, чтобы сама она смогла начать лечение, но Кэти отказалась прерывать беременность. После родов у Кэти успешно удалили опухоль длиной 7.6 см. Свободная от рака, мать будет вечно благодарна своей девочке, которой удается оставаться счастливой, несмотря на тяжелое состояние.

Уиллоу Рей Портер фотография

Кэти решила сделать для Уиллоу все, чтобы малышка не переставала улыбаться. Четыре месяца назад крошка научилась говорить 'мама', что особенно удивительно, поскольку некоторые пострадавшие от I-клеточной болезни навсегда остаются немыми.

'Когда мы узнали, чем больна Уиллоу, мы были раздавлены, — вспоминает Кэти. — В одно мгновение весь наш мир перевернулся, и мы начались готовиться к жизни с диагнозом, который сулит столько ограничений'.

Уиллоу Рей Портер фотография

'В лучшем случае, наша дочь доживет до 10 лет. В среднем, продолжительность жизни составляет от трех до пяти, но зачастую и того меньше. '

'Среди многочисленных проблем Уиллоу — сердечная недостаточность, респираторная недостаточность, сложности с почками, неврологические проблемы и проблемы с развитием, а также тяжелая дисплазия тазобедренного сустава и куча всего прочего'.

Уиллоу Рей Портер фотография

'У нашей девочки нарушена иммунная реакция, что и убивает детей с I-клеточной болезнью. Может случиться остановка сердца, остановка дыхания. Смерть может вызвать даже простуда'.

'Из-за обычного насморка потребуется ехать в больницу и подключать Уиллоу к аппарату искусственного поддержания жизни, если ее легкое внезапно откажет'.

Уиллоу Рей Портер фотография

Кэти добавляет: 'Нашей главной задачей остается поддерживать комфортные условия для Уиллоу и делать ее счастливой, несмотря на весь ворох проблем. '

'Большинство детей с I-клеточной болезнью учатся выражаться простыми предложениями, но некоторые вообще не могут говорить или просто что-то бубнят. Наша дочь меня не перестает удивлять. Она уже научилась говорить 'мама' и 'угу', которое вырывается из нее, когда она взволнована'.

'Основное внимание уделяется повседневным занятиям, и я благодарна за каждую секунду, проведенную с Уиллоу. Мы живем безо всяких сожалений и не воспринимаем вещи как должное'.

Уиллоу Рей Портер фотография

Впервые проблемы с дочерью начались, когда ей было три месяца. Девочка задыхалась и перестала есть, потому что еда не добиралась до ее желудка.

Уиллоу Рей Портер фотография

В прошлом году Уиллоу провела вне стен больницы всего 12 дней. Врачи из всех сил пытались выяснить, что не так с крохотной пациенткой.

Уиллоу Рей Портер фотография

Хэнсон говорит: 'Дочери было восемь месяцев. Она была подключена к дыхательной трубке и аппарату искусственного кровообращения. Врачи сказали мне, что последнее, что они могут сделать, отправить геномную ДНК на всеобъемлющее исследование'.

Уиллоу Рей Портер фотография

'Тест, расшифровывающий каждый отбельный набор генов, обычно затягивается на полгода, но у Уиллоу I-клеточную болезнь (или муколипидоз II) выявили за два дня'.

Уиллоу Рей Портер фотография

Кэти добавляет: 'Самой заметной среди проблем, вызываемых заболеванием, является крайне редкая форма карликовости, из-за которой полностью прекращается развитие костного скелета'.

Уиллоу Рей Портер фотография

Уиллоу перестала расти примерно в 18-месячном возрасте. Она весила 7.7. кг при росте 68 см, что делало ее похожей на 6-7-месячного малыша.

Уиллоу Рей Портер фотография

'Обычно рост детей с I-клеточной болезнью останавливается примерно при достижении ими двухлетнего возраста', — объясняет Хэнсон.

Причиной возникновения данного заболевания являются лизосомы, клеточные органоиды, неспособные разрушать определенные жировые вещества и специфические сложные углеводы из-за неправильного направления ферментов, сигнализирующих о процессе расщепления.

Внутри клеток Уиллоу в области мягких тканей, суставов, хрящей и костной структуры скапливаются макромолекулы — олигосахариды, липиды и гликозаминогликаны, — что приводит к образованию вредоносных 'внутриклеточных включений'.

Кэти поясняет: 'Лизосомы должны разрушать плохие вещества в теле, но, поскольку ферменты неправильно направляются и ведут себя гиперактивно, плохие вещества откладываются в ее ткани по всему телу'.

'Десны нашей девочки — та самая область, где четко прослеживается разрастание. Десны очень толстые и жесткие, постоянно провоцирующие фазу прорезывания зубов, которые не перестают расти'.

'Подобное происходит в суставах ее рук, в запястьях, в ладонях, в коленках. Это приводит к дискомфорту и окоченелости, а также к увеличению печени и селезенки Уиллоу'.

Из-за сложностей с дыханием и извлечением звуков Уиллоу начинает учить даже самые базовые слова через язык жестов. Несмотря на выученное слово 'мама', девочка, скорее всего, сможет в будущем изъясняться только простыми предложениями, полными междометий.

'Мы знаем только двух специалистов-генетиков, занимающихся I-клеточной болезнью, — заявила Хэнсон. — Из федерального фонда средства не поступают напрямую, так что остается полагаться на фонды, создаваемые людьми, чьи родственники имеют I-клеточную болезнь. '

'Из-за отсутствия финансирования было проведено недостаточно исследований, поэтому лечения по-прежнему не существует'.

'На данный момент все сводится к тому, чтобы Уиллоу оставалась жива и чувствовала себя комфортно'.

Никаких специально разработанных программ для детей с I-клеточной болезнью пока нет.

Кэти говорит, что ее девочка — 'ангел на земле', восхитительная 'социальная бабочка', любящая наблюдать за людьми, любящая разговаривать с ними и готовая улыбнуться всем и каждому.